Dziedziczna mocznik cykl nieprawidłowość

Dziedziczna mocznik cykl nieprawidłowość jestchorobą dziedziczną, która może powodować problemy z usunięciem odpadów z organizmu w moczu. Przyczyny cyklu mocznika jestproces, w którym odpady ( amoniaku ) może być usunięty z korpusu. Gdy jeść białka, organizm rozbija je na aminokwasy. Amoniak może być wytwarzany z resztek aminokwasów, oraz musi być też usuwany z organizmu.
wątroba produkuje parę substancji (enzymów), że amoniak zmiana w formie zwanej mocznik, któryorganizm może usunąć z moczem. Jeśli proces ów może być zakłócony, stężenie amoniaku zaczyna rosnąć.
Parę odziedziczone warunki powinny powodować problemy z tym procesu usuwania odpadów. Osoby z zaburzeniami cyklu mocznikowego brakuje genu sprawia, że ​​enzymy potrzebne do rozkładania amoniaku w organizmie.
Dolegliwości te obejmują:
Argininosuccinic aciduria Arginase syntetazy fosforan deficiency Carbamyl ( C P S) deficiency Citrullinemia N -acetylo niedoborem syntetazy glutaminian ( N A G S) Ornityna transcarbamylase niedobór ( O T C) grupie, zaburzenia te występują w 1. Ornityna transcarbamylase niedobór może być najczęstszą z owych zaburzeń. Chłopcy są dużo częściej dotknięte niedoborem ornityny transcarbamylase niż dziewczęta. Dziewczyny rzadko dotknięte. Te dziewczyny, które są dotknięte mają łagodniejsze objawy oraz rozwój dolegliwości w późniejszym życiu.
By uzyskać odmienne rodzaje zaburzeń, trzeba otrzymać zakaz roboczą kopię genu od obojga rodziców. Czasami rodzice nie wiedzą, że nosicielką genu, aż ich dziecko posiada zaburzenia.
Objawy Zazwyczajdziecko zaczyna farmacja bardzo dobrze oraz wydaje się normalne. Nie mniej jednak z czasemdziecko rozwija słabe karmienie, wymioty oraz senność, która może być też tak głęboka, że​​dziecko może być zbyt trudno obudzić. Zwykle zdarza się w ciągu pierwszego tygodnia po urodzeniu. Symptomy to:
Confusion Decreased jedzenie intake Disliking zawierające białko foods Increased senność, trudności w obudzeniu up Nausea, vomiting Exams Testyi lekarz często diagnozowanie owych zaburzeń, kiedydziecko może być wciąż jeszcze niemowlęciem. Znaki powinny obejmować: Nietypowe aminokwasów we krwi oraz urine Abnormal poziom kwas orotowy we krwi albo krwi amoniaku urine High level Normal poziom kwasu w testach krwi należą:
Genetic. Specjalna niskobiałkowa niemowląt oraz wzory są dostępne malucha.
Ważne jest, żeopieka zdrowotna dostawca przypomnienie spożycie białka. Lekarz może zrównoważyć ilość białka tak, żedziecko posiada na aż tyle rośnie, ale nie na tyle, by wywołać objawy.
To również może być ważne dla osób z tymi zaburzeniami uniknąć czczo. Ludzie zaburzeń cyklu mocznikowego musi być też ostrożny pod chwilach stresu, takie jak wtedy, kiedy mają infekcje. Stres, takich jak gorączka, można spowodować, że organ do rozbicia własne białka. Te dodatkowe białka powinny utrudnićzaburzenia cyklu mocznikowego w celu usunięcia produktów ubocznych.
Opracowanie planu z lekarzem, kiedy jesteś chory, by unikać białka, pić napoje wysokiej węglowodanów, oraz dostać aż tyle płynów.
Większość pacjentów z zaburzeniami cyklu mocznikowego będzie musiała zostać w szpitalu w pewnym momencie. Podczas takich czasach, powinny one być też traktowane z leków, które pomagają organizmowi usunąć odpady zawierające azot. Dializa może pomóc pozbyć się nadmiaru amoniaku podczas ekstremalnych choroby. Grupy wspierać krajowe Urea Zaburzenia cyklu Forum – http://www.nucdf.org
Outlook ( Prognoza ) Jak bardzo dobrze zrobić pacjentów zależy od:
Który mocznik cykl nieprawidłowości one have How groźna is How wcześnie może być discovered How ściśle podążają białko -ograniczeniami Babies diety zdiagnozowanych w.
Kłucie w diecie może prowadzić do normalnej inteligencji dorosłych. Wielokrotnie nie przestrzegania diety albo posiadające stresem objawów może prowadzić do uszkodzenia mózgu, obrzęk mózgu i.
Najważniejsze, jak podkreśla operacji albo wypadku, może być też skomplikowane dla owych pacjentów. Ekstremalne ostrożność, by uniknąć problemów w takich okresach.
Możliwa Complications Coma Confusion oraz ostatecznie disorientation Death Increases amoniaku we krwi level Swelling z brain When skontaktować się z lekarzem specjalistą Skoro dziecko posiada testu, który pokazuje wzrost amoniaku we krwi, majądziecko zbadany poprzez specjalistę genetycznych albo metabolicznych. Skoro nie maw rodzinie zaburzenia cyklu mocznikowego, zasięgnąć porady genetycznej przed próbuje zajść w ciążę.
dietetyk może być ważne, by pomóc plan oraz zaktualizować białko diety ograniczonej jakdziecko rośnie. profilaktyki z większości dolegliwości dziedzicznych, nie posiada sposobu, by uniknąć owych zaburzeń. Badań prenatalnych może być dostępna. Badania genetyczne przedzarodek wszczepia powinny być też dostępne dla osób korzystających z zapłodnienia in vitro.
Teamwork pomiędzy rodzicami, dziecko dotknięte, oraz lekarze powinny pomóc w zapobieganiu ciężkiej choroby.
Alternatywne nazwy niekorzystna cyklu mocznikowego – dziedziczne ; cykl mocznikowy – dziedziczną nieprawidłowością Referencje. .. Metabolicznych dolegliwości wątroby. In: R M Kliegman, Stanton B F, St. Geme J, Schor N, Behrman R E, eds. Nelson Textbook of Pediatrics.19-gie ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier, 2011 : rozdz 349. Data aktualizacji: 02.02.2012 Zaktualizował: Chad Haldeman – Englert, M D, Szkoła Wake Forest of Medicine, Department of Pediatrics, Sekcja ds. Genetyki Medycznej, Winston – Salem, N C. Ocenia dostarczone poprzez Veri Med Sieci Healthcare. Również : David Zieve, M D, H A M, Dyrektor Medyczny,. D.. M., Inc.
.Poczytaj więcej:
kosmetyk w tym momencie.

Ten wpis został opublikowany w kategorii Uncategorized i oznaczony tagami , . Dodaj zakładkę do bezpośredniego odnośnika.

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Log Out / Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Log Out / Zmień )

Facebook photo

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Log Out / Zmień )

Google+ photo

Komentujesz korzystając z konta Google+. Log Out / Zmień )

Connecting to %s