Zespół McArdle

Zespół Mc Ardle jestniezdolność do rozkładania glikogenu. Glikogenu może być ważnym źródłem energii, który może być przechowywany w wszystkich tkanek, a zwłaszcza w wątrobie oraz mięśniach.
Przyczyny zespół Mc Ardle może być spowodowane poprzez wady genu sprawia, że ​​enzym zwany fosforylazy glikogenu. W rezultacie, jednostka nie rozkładają glikogenu w mięśniach.
Dolegliwość jestautosomalny recesywny zaburzenie genetyczne. Oznacza to, że musisz dostać kopię genu wolny od obojga rodziców. Osoba, która dostaje wolny gen jedynie od jednego z rodziców zwykle nie rozwija tego zespołu. Historia rodziny Mc Ardle zespół zwiększa ryzyko.
Objawy Objawy zwykle zaczynają okresie wczesnego dzieciństwa. Jednakże, może to również być też trudne do oddzielenia się od owych objawów dzieciństwa normalnego oraz nie może wystąpić rozpoznania, aż do 20 lat oraz osoby 30.. Burgundia zabarwienie moczu ( mioglobinuria ) Fatigue Exercise nietolerancji, biedne stamina Muscle cramps Muscle pain Muscle weakness Exams stiffness Muscle oraz Testy Następujące badania powinny być też wykonywane:
Elektromiografia ( E M G) Genetic testing Lactic kwasu blood M R Oraz Muscle biopsy Myoglobin w urine Plasma ammonia Serum kreatyny. Unikaj nadmiernego albo intensywne ćwiczenia.
dietetycznego powinno zawierać o podaży glukozy ( cukierki, na przykład) na strony, skoro trzeba wymienić energię.
Unikaj znieczulenia ogólnego. Grupy Wsparcia dodatkowych informacji oraz zasobów, odwiedź Stowarzyszenie Dolegliwości zmagazynowania glikogenu na http://www.agsdus.org.
Outlook ( Prognoza ) Ludzie Mc Ardle zespół może żyć normalnie poprzez zarządzanie aktywności fizycznej.
Możliwa Powikłania Ćwiczenie może powodować bóle mięśni, a także podział mięśni szkieletowych (rabdomioliza). Warunek ów może być związany z bordo zabarwienie moczu oraz ryzyko niewydolności nerek, skoro może być ciężka. Gdy należy skontaktować się z lekarzem specjalistą Skontaktuj się z lekarzem, skoro powtarzane odcinki mięśni ból albo ciasne po wysiłku, zwłaszcza, skoro masz także bordowy albo różowy mocz.
Rozważ poradnictwa genetycznego, skoro masz w rodzinie dolegliwości Mc Ardle.
Alternatywne nazwy glikogenu przechowywania dolegliwości typu V ( G S D V ); Myophosphorylase niedobór ; niedobór glikogenu Muscle fosforylazy ; niedobór P Y G M Referencje. ..miopatie metaboliczne. W : Rm Kliegman, Stanton B F, St. Geme J, Schor N, Behrman R E, eds. Nelson Textbook of Pediatrics.19-gie ed. Philadelphia, Pa: 2011 : rozdz 603. Data aktualizacji: 02.02.2012 Zaktualizował: Chad Haldeman – Englert, M D, Szkoła Wake Forest of Medicine, Department of Pediatrics, Sekcja ds. Genetyki Medycznej, Winston – Salem, N C. Ocenia dostarczone poprzez Veri Med Sieci Healthcare. Również : David Zieve, M D, H A M, Dyrektor Medyczny,. D.. M., Inc.
.Doczytaj tutaj więcej:
zdrowe serce jeśli jedynie najdzie cię ochota.

Ten wpis został opublikowany w kategorii Uncategorized i oznaczony tagami , . Dodaj zakładkę do bezpośredniego odnośnika.

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Log Out / Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Log Out / Zmień )

Facebook photo

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Log Out / Zmień )

Google+ photo

Komentujesz korzystając z konta Google+. Log Out / Zmień )

Connecting to %s